ПГД при ЭКО

ПГД – что это такое? С помощью ПГД проводится генетическая диагностика заболеваний эмбриона перед имплантацией. Диагностика проводится для исключения имплантации в матку эмбриона с генетическими наследственными заболеваниями и хромосомными нарушениями.

ПГД - что это такое

ПГД, или преимплантационная генетическая диагностика, является альтернативой пренатальной диагностики, относится к вспомогательным репродуктивным технологиям, проводимым при экстракорпоральном оплодотворении. В конце прошлого века была разработана полимеразная цепная реакция, позволяющая проведение в единичных клетках анализа ДНК. К этому времени была усовершенствована процедура ЭКО и в 1989 году впервые был определен пол плода при помощи анализа единичной клетки на стадии дробления от 6 до 8 бластомеров. С 90-х годов прошлого века начали применять методики определения моногенных заболеваний до процедуры оплодотворения. До настоящего времени остается незаменимым метод ПЦР, с помощью которого определяются моногенные заболевания.

Показания для ПГД

Если в семье были случаи рождения ребенка с хромосомными аномалиями или есть наследственные генетические заболевания, то врачи рекомендуют пройти обязательное исследование – ПГД. Благодаря этому исследованию возможно рождение здорового ребенка в семьях с высоким риском наследственных заболеваний.

Исследования генетиков показали, что около 6% плодов и десятая часть оплодотворенных яйцеклеток имеют хромосомные аномалии. Чаще всего такая беременность прерывается в первом триместре беременности, выкидыши случаются и на более позднем сроке, возможно рождение мертвого ребенка. Очень часто бесплодие у женщин вызвано моносомией (аберрацией) по Х хромосоме, у мужчин бесплодие вызвано лишней половой хромосомой.

Существует несколько причин для проведения ПГД:

• Предотвращение резус-конфликта мать-ребенок.
• Возможность спасения старшего ребенка при заболеваниях, требующих полностью совместимого донора.
• Для снижения риска рождения ребенка с хромосомной патологией (болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие).
• Возраст матери старше 35 лет, отца старше 39 лет – бесплодие, невынашивание беременности, несколько попыток ЭКО.
• В случаях, если в супружеской паре есть носители моногенного заболевания, хромосомной перестройки – гемофилия, муковисцидоз и другие заболевания.

В случаях наличия в семье больного с синдромом Клайнфельтера или Шерешевского-Тернера рекомендуется проведение экстракорпорального оплодотворения с помощью ПГД. Что это такое - исследование при хромосомных аномалиях? Исследования назначают как при уже текущей беременности, так и до ее наступления. По определенным признакам, а затем на основании анализа околоплодной жидкости, других исследований - диагностируются хромосомные аномалии. В этом случае рекомендуется прерывание беременности, чтобы не допустить рождение тяжело больного ребенка. Исследование ПГД, которое проводится до имплантации эмбриона в матку, позволяет избежать прерывания беременности, эмоционального стресса, связанного с потерей беременности. Диагностика хромосомных аномалий проводится путем исследования яйцеклетки и сперматозоидов при оплодотворении в искусственных условиях (ЭКО). Для проверки на различные наследственные генетические и хромосомные нарушения проводят биопсию одного бластомера у развивающегося эмбриона, который находится на стадии развития от 4 до 10 бластомеров.

Проведение ПГД возможно только при проведении ЭКО, применении метода ЭКО ИКСИ. В этом случае проводится введение сперматозоида в яйцеклетку с помощью микрохирургии. Генетический материал отбирается тщательно, исключено попадание генетического материала другого сперматозоида, который не участвовал в оплодотворении. Врач-эмбриолог оценивает качество эмбрионов, проводится генетическая диагностика, дается оценка морфологии. В стадии морулы эмбрион оценивать сложно, так как он представляет собой клеточную массу. На стадии бластоцисты эмбрион состоит из внешних клеток и зародышевого узла эмбриобласта. На стадии бластоцисты происходит классификация эмбриона – степени его развития. Оценка морфологии не всегда дает ожидаемые результаты – слабые по морфологии эмбрионы иногда приживаются лучше, чем эмбрионы с лучшими морфологическими показателями.

Схему применения ПГД разрабатывает врач, нередки случаи, когда ПГД проводится в криоцикле (после биопсии происходит криоконсервация эмбрионов). Проводится генетическая экспертиза, после чего нормальные эмбрионы размораживаются и подсаживаются в полость матки.

В клинике «Центр ЭКО» Курск проводятся исследования на генетические и хромосомные аномалии (ПГД). Специалисты клиники приглашают семейные пары, страдающие бесплодием, на обследование.