Сидром Шерешевского-Тернера

Сидром Шерешевского-Тернера относится к группе генетических болезней, которые сопровождаются специфическими аномалиями развития: половым инфантилизмом и низкорослостью. Необходимо провести специальное генетическое исследование, чтобы с точностью выставить диагноз синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип такого пациента должен соответствовать ХО (моносомия по Х-хромосоме).

Историческая справка

Впервые описал синдром Шерешевского-Теренера как наследственную патологию, Шерешевский Н.А. Он считал, что причина в неполноценности развития половых желез и гипофиза (отдел головного мозга, который отвечает за выработку половых гормонов). Шерешевский Н.А. в 1938 году выделил симптомы (внешние проявления): деформация локтевых суставов, половой инфантилизм и крыловидные складки кожи на шее. В 1959 году Форд Ч. открыл хромосомную первопричину развития синдрома Шерешевского-Тернера – кариотип ХО (отсутствие одной половой Х-хромосомы в хромосомном наборе человека).

Причины возникновения патологии

Четко выделить причины, которые приводят к мутациям в хромосомном наборе, выявить не удалось. Предполагается, что определенную роль играют неблагоприятные факторы внешней среды, наследственность, образ жизни, но четкой зависимости с каким-либо из них не было установлено. Однако примечательно, что у большинства женщин, родивших детей с таким заболеванием, отмечались токсикоз и угроза прерывания. Их роды часто были патологическими («трудными») и преждевременными.

Внешние проявления

Определено, что при синдроме Шерешевского-Тернера первые половые клетки у зародыша закладываются практически те же, как и у здоровых детей, но во втором и третьем триместре беременности происходит их быстрое обратное развитие (инволюция). К моменту рождения такой ребенок имеет малое количество в яичниках фолликулов, что приводит к значительному недостатку выработки половых гормонов и, как следствие, к общему половому недоразвитию. Это влечет за собой отсутствие менструаций (аменорея первичная) и бесплодие.

Патологические изменения, которые определяют у больных:

• Яичники представлены тяжами из соединительной ткани. Это хорошо видно при ультразвуковом исследовании органов малого таза.
• Суставной синдром представлен укорочением плюсневых и пястных костей, иногда полное отсутствие пальцевых фаланг, деформация лучезапястного сустава, деминерализация (остеопороз) позвонков.
• Рентгенологические изменения турецкого седла, где расположен гипофиз, и костей свода черепа не выявляются.
• Вовлечение сердечно-сосудистой системы в патологический процесс представлено пороками крупных кровеносных сосудов и сердца: открытый боталлов проток, сужение устья аорты, коарктация аорты, открытая межжелудочковая перегородка.
• Отмечаются пороки развития мочевыводящей системы, а именно почек.
• Иногда имеется дальтонизм и другие проявления.

Когда выставляют диагноз синдром Шерешевского-Тернера

Кариотип ХО, который подтвержден посредством проведения специальных анализов – это уже конечная инстанция. Просто так здоровому человеку не назначат данные анализы. К предпосылкам, которые позволят заподозрить данное заболевание относятся:

• Отставание ребенка в физическом развитии. Его замечают уже с детства.
• Внешние специфические проявления: «лицо сфинкса» за счет складок шеи и костно-суставной синдром, застой лимфы (отеки).
• Задержка речевого и психического развития.
• Половое недоразвитие: недоразвитие девственной плевы и малых половых губ, мошонкообразные большие половые губы, воронкообразный вход во влагалище, матка недоразвита. Что касается молочных желез, то они практически у всех больных не развиты, соски расположены низко.

При наличии выше перечисленных проявлений пациенту рекомендуют провести исследование полового хроматина – это то вещество, которое составляет ядро клетки. Кроме того, исследуют хромосомный набор (кариотип).